Jedná se o dědičnou nemoc projevující se zvýšenou lámavostí kostí. Je zapříčiněna defektní syntézou jedné z důležitých bílkovin kostní tkáně (kolagen I. typu). Kolagen zodpovídá právě za pevnost kostní tkáně. Nemoc se dědí po matce po otci, ale samozřejmě může vznikat i jako nová mutace jen u potomka. Zlomeniny se objevují již při porodu.
Typickými příznaky choroby jsou tedy zlomeniny, těžké deformity kostry, poškozený sluch, modré bělmo očí a vyšší lámavost zubů.
Rozeznáváme 6 typů onemocnění, z nichž nejzávažnější je typ II, kdy se rodí dítě buď mrtvé nebo do měsíce po porodu umírá. Lehkou formou je typ IV, kdy kosti bývají postiženy jen málo, ale vyskytuje se hluchota a vadný vývoj zubu. Onemocnění se s vyšším věkem zlepšuje.
Jelikož se jedná o nevyléčitelnou genetickou nemoc, je terapie obtížná. Nicméně je zaměřená na rehabilitaci a zvýšení pevnosti kostí (podáváním kalcitoninu, vitaminu D a fluoru).
